学习笔记——@生物信息学格式生物信息学中常见的格式主要有Fasta,Fastq,SRA,GFF,GTF,SAM,BAM,BED,BedGraph,Wig,BigWig，VCF等， 下面我对各个格式的学习笔记整理如下： Fasta，Fastq 第一部分： 以>符号开头，是序列的定义行，后面跟着序列的名称或者标识，然后空格后是序列的描述信息
如上面gi|187608668|ref|NM_001043364.2|为该序列名称， Bombyx mori moricin (Mor), mRNA则是描述信息，所有来自NCBI的都有一个gi号，序列名称里的其他内容可以参考这个网站http://boyun.sh.cn/bio/?p=1192。 第二部分：就是序列，可以使碱基序列也可以是氨基酸序列 Fastq格式同样是以文本形式来储存序列信息的格式，后缀通常位.fq或者.fastq，最早有Sanger机构开发，目前大多数NGS高通量测序的标准下机格式就是FASTQ。其序列以及质量信息都是使用一个ASCII字符标示 fastq格式文件中一个完整的单元分为四行，每行的含义如下： 第一行： 以@开头，内容同fasta的描述行类似 第二行：具体的碱基序列 第三行：以+开头，后面的内容可以和第一行类似，也什么都没有只留+ 第四行：以ASCII字符集（分数）编码来表示对应碱基的测序质量详细说一下！Illumina测序仪是按照荧光信号来判断所测序的碱基是哪一种的，例如红黄蓝绿分别对应ATCG，那么一旦出现一个紫色的信号该怎么判断呢，因此对每个结果都有一个概率的问题。起初sanger中心用Phred quality score来衡量该read中每个碱基的质量，既-10lgP ，其中P代表该碱基被测序错误的概率，如果该碱基测序出错的概率为0.001，则Q应该为30，那么30+33=63，那么63对应的ASCii码为“？”，则在第四行中该碱基对应的质量代表值即为“？”，ASCii参考如图。一般地，碱基质量从0-40，既ASCii码为从 “！”（0+33）到“I”(40+33）。以上是sanger中心采用记录read测序质量的方法，Illumina起初没有完全依照sanger中心的方法来定义测序质量，而是把P换成了p/(1-p). 其他完全按照sanger的定义来做。但是他这形式在某些情况下是不准确的，可以看出当测序质量很高的情况下两种形式几乎没区别，但低质量的碱基则有区别了。
同样在NCBI里下载的fastq一般以SRR开头，这个后面在SRA部分详解。 FASTA和FASTQ格式相互转换，可以自己写代码，给出两个大神的代码http://yixf.name/2011/02/22/%E6%8A%8Afasta%E5%BA%8F%E5%88%97%E6%96%87%E4%BB%B6%E5%92%8Cqual%E8%B4%A8%E9%87%8F%E6%96%87%E4%BB%B6%E5%90%88%E5%B9%B6%E6%88%90fastq%E6%96%87%E4%BB%B6/和http://liucheng.name/868/ 也可以使用FASTX-Toolkit，附软件下载地址http://hannonlab.cshl.edu/fastx_toolkit/index.html SRA sra是NCBI推出的存储高通量数据的格式，只是一个压缩数据的标准，没有软件能够直接分析SRA格式的数据，所有一般我们要把SRA格式的数据转换为FASTQ，可以使用SRAtoolkit的fastq-dump，可以在ncbi官方网站下载，这里面包含一系列的转换工具。下载地址https://trace.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/sra/sra.cgi?view=toolkit_doc&f=std 具体用法 单端测序 fastq-dump XXX.sra 双端测序 fastq-dump --split-files XXX.sra 转化成fasta fastq-dump --fasta XXX.sra 454数据转化 sff-dump XX.SRA 454数据基本没见过，转化成的SFF文件是二进制可以转化位fasta文件sffinfo软件即可 SAM格式 在生物信息学中尤其是高通量测序数据分析中，大部分的操作都是在实现短片段序列与参考序列的比对（mapping），比对的结果输出往往就是SAM格式（Sequence Alignment/Map），可以参考https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf，里的解释 SAM文件由两部分组成：头部区和主体区 |
