BWA reference index(构建参考序列BWA比对索引)

分析模块,根据输入的参考序列文件(fasta格式),建立BWA比对索引文件,用于后续的BWA软件比对。

同时,也可以使用,预先构建好索引的序列文件。目前包含:人类hg19参考序列。

注:前者需提供序列文件,花费时间创建对应序列文件的BWA参考索引。后者直接使用预先创建好的序列索引。


输入:


fasta格式的参考序列文件。

示例:

>chr1

ATGCCTTCGCCATGTTGACGGGATCGTCCGCGACGGCAATCGCCGTATTCACTAACACCG

CGTCGGCCCCCATTTCCAGCGCCTGCGCGGCATGGCTGGGAACGCCGATGCCAGCATCGA

CAACCACCGGCACTGTGGCCTGCTGGATAATAATCTCCAGCATGGCGCGGGTTTCCAGTC

CCTGATTCGAGCCAATCGGCGCGCCGAGCGGCATCACCGCTGCACAGCCGACTTCTTCCA

GACGTTTACACAATACCGGATCGGCCCCGCAGTAAGGCAGCACGACAAATCCCTGTTGTA

>chr2

CCAGCGTTTCGGCGGCTTTCAGGGTTTCGATGGGATCGGGCAACAGCCAGCGGGCGTCAG

GGTGAATCTCTAATTTTAACCAGTTTGTGCCTAACGCTTCACGAGCCAGATGGGCGGCGA

AAATGGCTTCTTCCGCTGTTTTCGCCCCGGATGTATTTGGCAGCAGGGTCACACCCGCCG

CGATAAGCGGTTCGAGGATAGCGTCGTTGTGCTGGCGCAAGTCGACACGTTTCATCGCCA

GTGTCACCAGCTGGCTGCCGGAAGCGCGGATCGCCTCCACCATCAGTTGTGAAGAAGCGA

ATTTCCCTGTGCCGGTAAACAGATGTGAATCAAACGTTTTGTCCGCAATACGTAACATTT

CAACCCCCTGCAATAACCTGAAAAAGCAGGATCTGGTCGCCATCCTGCACGATATGTTGC

GCCCACTGCTCACGCGGGACGATTTGCTGATTAATCGCCAGAGCCGCGCCCGCTTGTCGT


输出:


包含构建好BWA索引的参考序列文件(fasta格式)。


注:假设输出为ref_index.fasta,则索引由以下后缀的文件组成,包含:

ref_index.dict

ref_index.fasta (fasta格式的参考序列文件)

ref_index.fasta.amb

ref_index.fasta.ann

ref_index.fasta.bwt

ref_index.fasta.fai

ref_index.fasta.pac

ref_index.fasta.sa



分析模块引用了BWA v0.7.12软件(http://bio-bwa.sourceforge.net/)。


相关文献如下所示:

Li H. and Durbin R. (2009) Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler Transform. Bioinformatics, 25:1754-60. [PMID: 19451168]

Li H. and Durbin R. (2010) Fast and accurate long-read alignment with Burrows-Wheeler Transform. Bioinformatics, Epub. [PMID: 20080505]