靶向区域测序数据分析

下图展示了,单个样品比对和变异检测流程,输入参考基因组序列(fasta格式),以及双端测序原始数据。原始数据与参考基因组进行比对,得到比对结果文件,并根据比对结果文件进行SNP和InDel变异信息的检测。最后,进行变异信息的注释。