靶向区域测序数据分析

下图展示了，单个样品比对和变异检测流程，输入参考基因组序列（fasta格式），以及双端测序原始数据。原始数据与参考基因组进行比对，得到比对结果文件，并根据比对结果文件进行SNP和InDel变异信息的检测。最后，进行变异信息的注释。