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Annotate Variation V3（V3版本变异检测结果注释）

分析模块，输入vcf格式的变异信息文件，和对应的基因组注释数据库进行注释，输出注释后的变异结果。

关于VCF格式的详细介绍，参考：（http://www.1000genomes.org/wiki/Analysis/variant-call-format/）。

输入：

vcf格式的变异信息文件（必须输入由GATK生成的VCF文件）。

示例：

#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT sample1

chr1 941119 . A G 59.74 . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQ0=0;QD=19.91;SOR=1.179 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,3:3:6:87,6,0

chr1 944296 . G A 57.74 . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQ0=0;QD=28.87;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:85,6,0

chr1 944307 . T C 51.74 . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQ0=0;QD=25.87;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:79,6,0

chr1 948245 . A G 51.74 . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQ0=0;QD=25.87;SOR=2.303 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,2:2:6:79,6,0

chr1 952180 . A C 104.28 . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=5;Dels=0.00;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQ0=0;QD=20.86;SOR=1.022 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,5:5:9:132,9,0

输出：

注释后的变异信息文件（仅输出第一个样本的碱基型和对应的碱基深度信息）。

示例：

#CHROM POS REF ALT QUAL GENOTYPE DEPTH A_DEPTH T_DEPTH C_DEPTH G_DEPTH Region Genes Annotation Mutation

chr1 941119 A G 59.74 G/G 3 0 0 0 3 intergenic HES4(dist=5567),ISG15(dist=7728) - -

chr1 944296 G A 57.74 A/A 2 2 0 0 0 intergenic HES4(dist=8744),ISG15(dist=4551) - -

chr1 944307 T C 51.74 C/C 2 0 0 2 0 intergenic HES4(dist=8755),ISG15(dist=4540) - -

chr1 948245 A G 51.74 G/G 2 0 0 0 2 upstream ISG15 - -

chr1 952180 A C 104.28 C/C 5 0 0 5 0 intergenic ISG15(dist=2261),AGRN(dist=3323) - -

注，输出文件的格式介绍如下所示：

CHROM 和 POS：变异所在的参考序列名称，和对应的坐标。如果突变类型是InDel，位置是REF中第一个碱基对应的位置。（与输入的VCF文件一致）。

REF 和 ALT：参考序列的碱基型，和所有变异的碱基型。其中，多个ALT碱基型用逗号隔开。（与输入的VCF文件一致）。

QUAL：突变的质量值信息（phred-scaled）（与输入的VCF文件一致）。

GENOTYPE：第一个样品的碱基型信息。

A_DEPTH：第一个样品对应的A碱基深度信息。

T_DEPTH：第一个样品对应的T碱基深度信息。

C_DEPTH：第一个样品对应的C碱基深度信息。

G_DEPTH：第一个样品对应的G碱基深度信息。

Region：突变所在位置的类型。如：外显子、内含子、基因间区等。

Genes：突变所在位置的基因名称。如果在基因间区，给出最近相邻的两个基因名称。

Annotation：突变在外显子区域，对氨基酸编码的影响。如：同义突变、非同义突变、移码突变、非移码突变等。

Mutation：突变对核苷酸和氨基酸编码改变的详细信息。

注，如果ALT有两个或以上的变异碱基型，则在后续的列追加对应的注释信息。

分析模块引用了ANNOVAR v2016Feb01软件（http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/）。